We report first a Chinese patient with Leigh syndrome due to 622delA and 653-654delCT heterozygous deletions in SURF1 gene.

• SURF1基因参与调控细胞色素C氧化酶复合物的组装,而细胞色素C氧化酶复合物缺陷是导致Leigh综合征的主要原因。