This article summarizes the current achievemant about the pathogenesis of the disease,with emphasis on the genes,mutant proteins,inactive enzymes activity and so on.

• 我们综述了各种相对多见的遗传性角膜营养不良的发病机制研究新进展,重点涉及基因功能、突变蛋白、异常的酶活性等方面。