DNA examination identified a missense mutation at nucleotide 134 of exon 5 of the SOD1 gene resulting in the aminoacid substitution serine-134-asparagine (S134N).

• DNA检查确定了SOD1基因第5外显子的第134位核苷酸的错义突变，导致了第134位的氨基酸由丝氨酸替换为天冬酰胺酸。